导语：原发性复杂免疫缺陷是由T/B细胞缺陷引起的一组疾病，有时还伴有其他程度不同的其他细胞缺陷，这种疾病的发生率仍然较高，大多数婴儿的临床症状在2到5岁以内出现在那之后的几个月中，出现了异常的生长发育和细菌感染。
01原发性复杂免疫缺陷疾病具有明显的症状，通常具有这些类型的症状
1、感染
原发性复合体免疫缺陷常伴有不同程度的感染，这可能很难治疗且很严重。具有典型的原发性复杂免疫缺陷的儿童出生时通常没有异常，但这是因为该儿童自身的细胞免疫异常。大约2个月后，出现致命感染的可能性。
感染部位和病原体差异很大，包括反复发作的鹅口疮，反复发作的肺炎和持续性腹泻。有些人可能反复出现中耳炎，持续性病*感染和肺炎球菌病。病原菌感染的现象，因此，这种感染仍需要立即注意。
2、疫苗病
患有原发性复杂免疫缺陷综合症的患者通常具有相对较低的免疫功能，并可能遭受减*活疫苗的感染和传播。如果要进行疫苗接种，则需要接种BCG疫苗，而且通常需要时间来进行免疫。
因此，很可能引起患者严重的BCG传播疾病，使移植变得困难。小儿麻痹症可发展成小儿麻痹症，长期排*可导致病*变异和*素复发，威胁公共健康。
3、反向增长
延迟生长或停滞是该疾病的重要特征。较严重的原发性复杂免疫综合症缺乏症可能伴有皮疹，肝脾淋巴结肿大等，有些孩子还可能发展出脂溢性皮炎，血细胞减少症，硬化性胆管炎等。该疾病可能与儿童爆炸性移植引起的嫁接宿主疾病有关，因此一旦爆炸性移植存在于体内，它们就更有可能发展出严重的原发性复杂免疫缺陷。疾病的可能性增加。
02原发性复杂免疫缺陷病很难找到。通常，由医生在测试过程中完成
1、常规血淋巴细胞计数和淋巴细胞分类
通常，患有这种疾病的患者中淋巴细胞的绝对数量在一定范围内。如果患者进行了母体淋巴细胞移植，则体内的血液淋巴细胞数量可能会异常，但是有些儿童有血液常规，淋巴细胞计数的百分比为：80。
淋巴细胞分类是基于不同的基因突变来表现出不同的淋巴细胞表型，并且在一些典型患者中，T细胞的比例显着下降，而B细胞的数量相对正常，因此两者的比例显着增加。但是，由于功能受损，甚至部分淋巴细胞分类也不异常，因此这两项只能作为判断患者病情的参考。
2、免疫球蛋白与细胞免疫功能
通常，原发性复合体免疫缺陷患者的免疫球蛋白功能会完全降低，因为由于母体免疫球蛋白的存在，出生时它看起来可能是正常的。三个月后，将出现逐渐下降的趋势。当评估IgG水平时，应排除丙种球蛋白注射剂。细胞免疫功能主要是指PHA和其他有丝分裂原或CD3抗体引起的T细胞异常增殖，这通常表明细胞免疫缺陷抗体异常增殖，这表明细胞免疫缺陷。
3、毛细胞移植，致病基因mRNA和蛋白质表达
母体淋巴细胞通常存在于患者体内，这对诊断非常重要。通过敏感的方法，几乎每个孩子都可以检测到身体的毛细胞。一些具有致病基因的患者发现该疾病的mRNA和蛋白质的表达可以显着降低，但是一些孩子的基因具有错误的突变。
这并不排除蛋白质表达不会改变的事实。在正常情况下，蛋白质表达水平不能完全排除诊断，需要及时进行遗传分析。遗传分析表明，遗传测序可用于病因明确的患者，而高通量测序仅可用于病因不明的患者。
03原发性复杂免疫缺陷疾病需要及时治疗。在医生诊断出病情之后，将尽快对其进行治疗
1、症状与抗感染治疗
该疾病通常在小儿急诊室，因此一旦做出诊断，便会迅速评估患者的疾病。此时，有必要保护和隔离患者而无需出门，以避免交叉感染。您必须积极支持患者护理。1个月以上的婴儿应使用复方甲氧苄啶预防卡氏肺孢子虫。
如果发生感染，有必要注意检查病人的真菌卡氏肺孢子虫和原生动物的真菌，并及时治疗。禁止接种减*活疫苗。当向患者注入血液时，放射线照射会去除具有增殖能力的细胞，从而延缓患者病情的发展，延长患者的寿命并保护器官功能。
2、移植治疗
移植疗法是最基本的疾病治疗方法，造血干细胞移植已成为免疫重建的标准方法。如果您有兄弟姐妹，您的成功率可以达到90％，并且当患者接受造血干细胞移植时，通常不需要进行骨髓切除术的预处理。
有时，您可以使用少量的免疫抑制剂并采用移植方法。移植后可能会有副作用或嵌合体，但也可以挽救孩子的性命，这种方法也可以挽救孩子的性命。
3、替代疗法和基因疗法
替代疗法是指主动和定期静脉注射人免疫球蛋白。在替代疗法的情况下，由于免疫球蛋白代谢的个体差异相对较大，因此有必要确保良好的血清免疫球蛋白浓度，并且基因治疗变得越来越流行。考虑到各种遗传方法已经进入临床试验这一事实，新的治疗方法很有希望。
这种疗法的优点是您不必寻找相同类型的提供者，用这种方法治疗后可能会产生许多后遗症或副作用。如果没有有效的治疗，孩子经常会陷入一个孩子。死亡，包括造血干细胞移植，也可能导致严重感染，特殊感染或器官损害。
结论：尽管由于医疗技术的发展而使移植成功率提高，但仍有明显的风险，如果及时发现，可能会有寻求治疗的机会，因此，如果父母可能患有这种疾病，有可能会为婴儿进行治疗，您需要及时就医。