袁雅生教授侧颅底肿瘤中心团队长期从事侧颅底肿瘤的临床手术和临床研究工作，在侧颅底肿瘤手术及重大血管和神经功能修复重建研究领域取得了丰硕的成果，特别是在侧颅底肿瘤术中、术后面听神经功能修复重建方面做了大量的工作。
科普文献第1期
听神经纤维瘤病（NF2）
孙皓洁任冬冬
审核：袁雅生
青少年皮肤突然出现多个咖啡牛奶斑或粉色软瘤？单侧或双侧听力下降或耳鸣？
警惕听神经纤维瘤病（NF2）！
01
什么是听神经纤维瘤病？
听神经纤维瘤病（NF2）也叫Ⅱ型神经纤维瘤病，是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传肿瘤综合征，一种因内听道前庭神经鞘膜细胞异常增殖导致的良性肿瘤，最常临床表现为双侧的听神经瘤，双侧发病占所有NF2相关听神经瘤的85%，常伴发神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变。
02
什么年龄最容易得听神经纤维瘤病？
NF2的发病年龄大多在20~60岁，大部分病人在20岁左右出现相关症状，部分患者会伴发脑膜瘤、室管膜瘤、其他部位的神经鞘瘤（如脊髓）等其他肿瘤，青少年和儿童时期也可发病，患病率约为1/。
虽然临床上大部分患者发现患病时都在20岁左右，但是并不意味着年长的人就可以完全排除这个疾病。NF2相关听神经瘤主要可分为两个亚型：
（1）Wishart型：症状较为严重，多在20岁前发病，疾病进展迅速，最终导致双侧听力丧失，常合并有颅内或椎管内肿瘤。
（2）Gardner型：轻型，发病较晚，疾病进展缓慢，合并颅内或椎管内肿瘤较少。
03
为什么我会得听神经纤维瘤病？
NF2相关听神经瘤是一种常染色体显性遗传病，由22号染色体上的NF2基因变异引起，约一半的该病患者有明确的家族遗传，也有患者是新发突变。NF2基因突变的比例和形式不同导致该疾病的患者临床症状和疾病进展情况各不相同，遗传给后代的风险也因人而异。
图：NF2基因突变引起神经鞘膜细胞异常增生
04
听神经纤维瘤病有什么症状？
NF2的主要症状包括听力下降（最初通常为单侧）、耳鸣和眩晕（走路不稳、头晕）。恶心呕吐、严重的眩晕（天旋地转感）在疾病后期才会出现。但是这些症状并不具有特异性，许多其他疾病也可以有同样的临床表现，医院就诊进行科学的检查。
除了听神经的症状以外，也有一些患者因为其他部位肿瘤的症状就医发现：如脑膜瘤（头痛、癫痫发作）、脊髓肿瘤（肌肉无力、肢体感觉异常）等；眼部症状也常见，通常表现为弱视、斜视和白内障；皮肤肿瘤、斑块（咖啡牛奶斑）、皮下肿瘤也可能是NF2患者的临床表现，占到NF2患者的70%。如果听神经瘤持续生长压迫面神经和三叉神经，可能会出现面瘫的症状。体积过于巨大的肿瘤可能会压迫脑组织，严重的可以威胁生命。
图：NF2患者的皮肤表现
05
如果我怀疑自己或家人有听神经纤维瘤病，应该怎么办？
当出现听力下降、耳鸣或眩晕时，应及时前往耳鼻喉科或神经外科就诊，进行听力学和前庭功能检查，然后进行颅脑及脊柱的CT和MRI检查明确诊断。建议患者同时进行基因检测，明确发病原因。
图：听神经瘤NF2增强MRI和CT的表现，红色圆圈标记双侧桥小脑脚听神经肿瘤
图：耳鸣和眩晕是Ⅱ型神经纤维瘤病的常见症状
06
听神经纤维瘤病如何治疗？
对于病情进展迅速的病人，如不进行手术切除，可能会威胁生命，手术是治疗NF2最主要的方法，手术分为保留和不保留听力两种方式，当肿瘤超过2cm时，听力基本不能保留。如双侧肿瘤较小、生长缓慢，可以随访观察，每年进行MRI和听力检查。不能耐受手术的患者可以采用立体定向放射治疗控制肿瘤生长，提高生活质量，目前尚无有循证医学有效的药物治疗，多数处于研究阶段。目前手术仍然是治疗NF2相关听神经瘤的首要选择。
NF2病人术后的听力康复有两种选择：人工耳蜗植入（CI）和听觉脑干植入（ABI），其中人工耳蜗植入目前被认为效果更好，前提是手术后耳蜗神经仍然完整，因此需要结合每个患者的不同情况制定治疗方案。
图：人工耳蜗植入及人工脑干植入示意图
07
如果已经诊断听神经纤维瘤病，需要注意什么？
虽然NF2是一种良性肿瘤，但往往会导致严重的后果，比如双侧听力丧失，失明，反复多次手术切除颅内和脊柱占位，引起重要神经功能的丧失，最严重的是威胁生命。因此对于这部分患者，建议尽早学习手语和唇语，及早发现和治疗，听力保留和重建治疗是NF2治疗的核心，另外，由于这种疾病是遗传疾病，诊断明确的患者在考虑生育前建议进行产前咨询，并在孕期进行胎儿基因诊断，减少遗传给子代的风险。
#参考文献#
CoyS,RashidR,Stemmer-RachamimovA,SantagataS.AnupdateontheCNSmanifestationsofneurofibromatosistype2[publishedcorrectionappearsinActaNeuropathol.Aug20.ActaNeuropathol.;(4):-.doi:10./s---5
HallidayJ,RutherfordSA,McCabeMG,EvansDG.Anupdateonthediagnosisandtreatmentofvestibularschwannoma.ExpertRevNeurother.;18(1):29-39.doi:10./..9795
EvansDG.Neurofibromatosistype2(NF2):aclinicalandmolecularreview.OrphanetJRareDis.;4:16.PublishedJun19.doi:10./--4-16
复旦大医院
侧颅底肿瘤中心
复旦大医院--耳鼻咽喉科是全球著名的耳鼻咽喉头颈外科疾病诊疗和科研中心之一，是我国首批国家级重点学科和硕士博士授予点，国家级临床重点专科、上海市临床重点专科，连续11医院管理研究所推出的“医院专科声誉排行榜”和专科排名位列第一。我院侧颅底肿瘤中心成立于年11月16日，中心主任是袁雅生教授（耳鼻咽喉科研究院副院长）和戴春富教授，团队在耳鼻喉研究院院长兼科室主任李华伟教授指导下，长期从事侧颅底肿瘤的临床、科研和教学工作，在侧颅底肿瘤手术及重大血管和神经功能修复重建研究领域取得了丰硕成果。团队擅长面神经瘤、听神经瘤、腮腺肿瘤、颞骨肿瘤和颈静脉球体瘤等侧颅底肿瘤的诊治及面神经修复重建、听力重建、各种耳聋、耳鸣、眩晕及中耳炎诊治，涵盖耳显微外科、耳神经颅底外科、听力重建外科、面神经外科、镫骨外科、眩晕外科等。
目前每年的听神经瘤手术量约例左右，包括经迷路径路、经颅中窝径路、经乙状窦后径路和内镜经外耳道径路。至.3月，共开展听神经瘤手术例，其它各种侧颅底肿瘤约一千四百例。其中面神经瘤例，外耳道癌例，颈静脉孔区副神经节瘤79例，岩尖胆脂瘤例，骨巨细胞瘤57例，软骨肉瘤61例，腮腺肿瘤例，咽旁间隙肿瘤36例等。
听神经瘤手术中常规进行面神经监测，保听手术进行听力监测。内镜辅助常规应用于经乙状窦后、经颅中窝径路听神经瘤手术中。经颅中窝径路小型听神经瘤的面神经功能保存率超过90%，听力保存率达60%。经迷路径路面神经功能保留率、经乙状窦后径路面听神经功能保存率均处于国内先进水平。高位颅底面神经瘤手术后的面神经功能重建和听觉功能重建均处于国内领先水平。
下载APP丨获取更多资讯
预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇